罕見病是發病率極低、病種繁多、症狀嚴重、檢測技術複雜的一類疾病，我國對此定義為：患病率低於1/500 000或新生兒發病率低於1/10 000的疾病為罕見病。由於其發病率低，且大多數的疾病累及多個器官、系統，患兒的就醫、診療面臨極大的困難，本系列文章旨在透過對一些臨床常見的罕見病做簡單介紹，使得患兒家屬、非小兒神經、康復專業的臨床醫師對於該系列疾病有初步的認識和辨別能力，以期此類患者早診斷、早治療，透過規範的治療或改善預後，或提高生活質量。

進行性肌營養不良是一類由於基因缺陷所導致的肌肉變性病，以進行性加重的肌肉無力和萎縮為主要臨床表現。其中Duchenne型肌營養不良症（DMD）發病率最高，對患兒的影響最大，本文主要介紹DMD。

杜氏肌營養不良（DMD）屬於假肥大型肌營養不良症規劃Duchenne型和Becker型兩類的比較嚴重的一類。這兩類均屬於染色體XP21上編碼抗肌萎縮蛋白（dystrophin）的基因突變所致，一般男性患病。初期運動發育基本正常，少數有輕度運動發育延遲，一般三歲後開始出現明顯的症狀，如學會走路晚、步態蹣跚、不能跑步、常無故摔倒、跌倒後不容易爬起。在3~5歲時症狀逐漸明顯，因骨盆帶肌力弱，不能跳躍、奔跑，上樓費力，行走姿勢異常，腰椎過度前突，骨盆向兩側擺動，呈典型的“鴨步”步態。

復元奇方飲治療：治療方案因以以脾、腎為根本，中醫認為痿症與腎的關係最為密切，腎為先天之本，主藏精、主骨生髓先天稟賦不足，精虧血少不能營養肌肉筋骨，就會出現肌肉無力、萎縮。同時，脾為後天之本，化生氣血，營養五臟六腑、肌肉筋骨，且脾主肌肉，脾胃虛弱，氣血生化不足，導致痿症出現等。

腎氣衝盛才能使氣血調和，且肝腎同源，故以健脾益氣，滋補肝腎，生肌起痿，強筋壯骨為主要治則，肌營養不良開始低齡化，復元奇方飲大顯神威。