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瞭解DMD,關注罕見病

近年來,進行性肌營養不良症的發病率越來越高了,據統計全球患病人數佔總人口的0。65‰~1‰之間的疾病或病變。據瞭解,目前已知的罕見病已超過7000種,中國的罕見病患者已達2000萬人。在這些罕見病中,神經系統遺傳病佔到了50%。而排在神經系統遺傳病第一大類的遺傳性肌肉病中,肌營養不良居第一位。

進行性肌營養不良症是一組原發於肌肉組織的遺傳性變性疾病,多發於兒童和青少年常見於男性患者,此病發病起病隱襲,進行性肌營養不良它的特點是進行性對稱的肌肉無力,肌肉萎縮,沒有力量是從兩條腿開始的,不會出現單側的一天腿無力。特徵表現肌病面容、翼狀肩及鴨步、常與假性肥大並存,伴隨家族遺傳史。

Dystrophin基因分佈在人體的X染色體上,所以其遺傳方式稱為X連鎖隱性遺傳。男性染色體是X和Y型,只有一個X染色體,女性有XX有兩條染色體,所以該病為隱性遺傳,女性通常攜帶有該基因,但通常不會犯病。

但攜帶有該基因的女性生育的孩子,其中男孩有一半的機率即50%的可能性會是患者,生的女孩有50%的可能性是攜帶者,其生育的女孩通常不會犯病,但女孩如果是一個攜帶者,她同樣會面臨著她生的男孩有50%可能會犯病,該病是一種X連鎖隱性遺傳。但凡事也有例外,有時女性另外一條染色體可能會面臨失活,這時女性也可能會犯病,即女性DMD發病者。女性患者雖然兩條X染色體有一條正常,但有部分女性患者到了40歲以後,可能會出現很輕微的肌肉無力或心臟受損。

進行性肌營養不良症也算是一種先天性肌肉病,一般常見於男孩,然後病因一般來說,就是屬於一種基因病,是一種經常會是那種大片段的缺失。它這種遺傳跟剛才說的肌張力障礙是不一樣的,肌張力障礙好幾個病都是那種常隱遺傳,是肌營養不良它屬於X連鎖的那種隱性遺傳。

很多人說這個病不能治,其實不然,從現代西醫病理上講,肌營養不良是因為基因的缺陷結構的破壞,使肌細胞變性壞死而發病,那麼目前傳統的治療方式,無法從肌纖維神經細胞的角度去重建神經系統,那麼藥物也只能是為肌纖維神經的再生提供環境,不是真正的做到神經的再生。

為此在總結傳統治療基礎上潛心研究遵循祖國醫學辨證論治提高神經的傳導敏感度,啟用損傷肌細胞,復元奇方飲治療肌營養不良取得良好的治療功效。

中醫痿症之《復元奇方飲》治療肌營養不良症此方中重用黃芪補氣,白朮、茯苓、五爪龍、山藥助黃芪補氣健脾化溼為君藥,脾健則除生痰之源;熟地黃、山茱萸、菟絲子、楮實子補腎益精為臣藥,使腎精濟脾土;土鱉蟲、牡丹皮活血化瘀;陳皮理氣化痰為佐藥;甘草調和諸藥為使藥。盧老在診療中還善於治療變症,如兼風寒表證則去滋膩滯邪之熟地黃、山茱萸,加防風、稀薟草、辛夷花以疏風散寒,但中病即止,以免氣隨汗洩;上肢肌無力加桑寄生、千斤拔;下肢肌無力加牛大力、牛膝等。