每年2月的最後一天,是
國際罕見病日
。
什麼是罕見病?
事實上,這並不單指某一種疾病,而是一系列患病率較低的病種合集,大約有10000種,加起來佔疾病總數的10%左右,一般為慢性/嚴重性疾病,常常危害患者的性命。
而據資料顯示,
全球當前罕見病患者超過3億人,而我國罕見病患者已經超過2000萬
。
罕見病有很多,相對常見的罕見病包括苯丙酮尿症、地中海貧血症、血友病、漸凍症、瓷娃娃病等。
還有一種罕見病的發病率也不低,而且在各個國家、地區以及人種間沒有明顯差異。
每3600-6000出生的男嬰中就有1例發病,我國發病率更為1/3853,估算全國患者約70000人。
這種病,便是
杜氏肌營養不良
。
杜氏肌膚營養不良,到底是為什麼?
所謂的杜氏肌肉營養不良症,英文稱為:
Duchenne Muscular Dystrophy,DMD
。
要知道,Dystrophin基因是人類基因中體積最大的一種,是穩定肌肉細胞膜最為重要部分沒之一,能夠在肌肉收縮過程中不會遭受破壞。
而杜氏病患者由於肌肉缺少這種基因,導致肌肉自出生後,不斷受到破壞和萎縮,患者肌肉會表示無力。
這種疾病“重男輕女”,患者主要都是男性,通常在5歲左右就出現相關症狀,表現為
進行性加重肌無力、肌萎縮以及腓腸肌假性肥大
。
而隨著年齡增長,患者的症狀逐漸嚴重,大多數患者而在10歲左右喪失行走能力,多數患者19歲左右因呼吸衰竭或者心力衰竭而死亡。
人體,到底存在哪些營養?
有些人就會不明白,為啥肌肉也存在營養?人體營養主要起到哪些作用?
人體所需要的營養有很多,大概有40多種,其中就可以分為七大類。主要有蛋白質、脂肪、碳水化合物、維生素、礦物質、水和膳食纖維。
這其他類的營養必須都要均衡的攝入,如果有某一種營養攝入不足或者過多的情況,那麼人體就會進入亞健康或者是疾病狀態。
各類營養在人體中產生的作用:
1.蛋白質
蛋白質是我們身體的物質基礎,也是構成人體細胞的基本有機物。
人每天的生命活動主要由蛋白質承擔。而蛋白質基本存在於肉類,蛋類以及奶類中。
某些植物類的蔬菜或者水果會存在一些蛋白質,但是其含量微乎其微。
2.脂肪
脂肪也能為人體提供能量。
脂肪促進酯溶性維生素的吸收,還能維持我們的體溫,保護我們的臟器,增加人的飽腹感,以及提高膳食感官的一個壯性,構成身體的一些活性物質,如細胞膜,還可以鎖住人體的水分。
如果缺乏脂肪會導致
血管堵塞
,面板乾燥以及免疫力下降,還有一些面板病等。
3.碳水化合物
碳水化合物其中維持我們血糖穩定的作用,如果碳水化合物攝入過少,血糖低,可能導致昏迷和抽搐。
4.維生素
維生素不參與人體細胞的構成,但是維生素也為身體提供著很大的能量,對人體的生長以及代謝還有發育起著重要的作用。
5.礦物質
礦物質也是人體必須的元素。礦物質參與著人體的骨骼以及血液的生成,存在人體的骨骼以及血液中如果缺乏某種礦物質的話,有可能會導致一系列的生化反應。
6.纖維素
纖維素主要存在於植物以及新鮮蔬菜中,纖維素的攝入可以增加排便,預防腸道疾病,提高身體免疫力。
7.水
身體中存在著運輸的作用,也作為一個溶解劑,把各個營養輸送到身體的各個器官。
而對於杜氏肌肉營養不良症,最主要就是肌肉缺少營養,導致肌肉纖維無力而逐漸萎縮,多數都在4歲之前就發病。
最初開始時,患者走路會搖搖晃晃,之後發現上臺後特別費勁,而且起身也較為困難,多數都需要撐著身體起來。
由於髂腰肌無力及跟腱攣縮是影響杜氏肌肉營養不良症患兒行走的主要原因,所以
適量體育鍛煉、按摩、牽拉肌腱等
可以延長兒童行走時間。
參考文獻:
【1】56例杜氏肌營養不良行走早、晚期患兒的護理。中華護理雜誌2011年11月第46卷第11 期
【2】北京醫學會罕見病分會,北京醫學會神經內科分會神經肌肉病學組,中國肌營養不良協作組。