導語：
Maffucci綜合徵是一種軟骨營養不良的血管瘤綜合症，
又稱軟骨發育不良、內軟骨瘤綜合症、多發性內軟骨瘤病、奧利爾綜合症、
進行性軟骨發育不良及多發性血管瘤、卡斯特綜合症、軟骨發育不良伴有血管肌瘤的軟骨營養不良綜合症等。
軟骨瘤以1-5歲患病率居多，主要發生在手足的小骨，可發展為軟骨肉瘤，其發展呈進行性，至青春期扁平骨極少。其主要特徵是軟骨細胞增殖與血管瘤同時存在。
01
Maffucci綜合徵，由於胚層發育異常導致，患者的病理改變有出現海綿狀血管瘤
1、發病多是由中胚層發育異常導致
發病的原因不明，一般認為是
中胚層發育異常
，軟骨和血管均來源於中胚層。有些基因可能存在於染色體中，同時控制軟骨和血管細胞的發育。在基因異常的
情況下
，兩種不同的
病變同時出現
。此病無家族病史和遺傳特徵。病程平均為5年，25%的患者在出生時有症狀，45%的患者在
6歲前有症狀。
2、病理改變
內軟骨瘤病
與內軟骨瘤病（即異常軟骨形成症或奧利爾病）
並無區別。
大部分是海綿狀的血管瘤，質軟。
此外
，還有合併靜脈曲張、靜脈栓塞和靜脈結石的淋巴管瘤和血管瘤等也可能和此病有關。
02
Maffucci綜合徵，主要的臨床表現有出現血管瘤，以及軟骨發育不良等
該病發生於兒童期，患兒有
骨軟骨畸形，
男女之間發病機率無明顯差異。
1、血管瘤
大部分
患者出生時有或6歲以前有明顯的血管損傷，包括
血管瘤
，血管錯構瘤，淋巴管瘤，靜脈曲張等。
病
灶
通常是多發性的，但是也可是單側或雙側性損傷。有人曾報告了10例面板或皮下血管瘤。隨著兒童的生長，
血管
瘤呈海綿狀，少數為毛細血管型。一般侷限於真皮，下層，皮下組織，內臟，眼瞼，
視網膜等部位。
2、軟骨發育不良
軟骨病是由於
先
天性軟骨化缺陷所
致
，通常發生在血管損傷後，而肢體末端的骨骼往往受到影響。在臨床上，軟骨發育異常是指指骨出現硬結節
，累骨變形縮短
，骨質脆弱，發育停止後未出現
畸形。
3、直立性低血壓
如果血管瘤非常大或發生於低水平，就有可能發生
直立性低血壓。
4、惡性腫瘤傾向
本綜合症患者易發生
惡性腫瘤。
大約百分之二十的軟骨肉瘤是由於軟骨內瘤惡化所致。
03
Maffucci綜合徵，一般會伴有靜脈曲張，以及靜脈石等
1、鑑別診斷
此疾病常伴有靜脈曲張，靜脈栓塞及
靜脈結石
。骨骼和軟組織可為惡性。內生性軟骨瘤易發生
惡性改變，
常轉變為軟骨肉瘤，需與卡波西氏症鑑別。但是，以上區分並非絕對的。在肉瘤中，Maffucci綜合徵和卡波西肉瘤的面板損傷
有時相似，
在肉眼和顯微鏡下難以區別。所以更重要的是要重視
調查研究
，以便做出明確診斷。
2、檢查方法
（1）實驗室檢查不會發現特異性改變
常規化驗無特殊變化。組織學檢查發現細小軟骨細胞和
大空泡軟骨細胞紊亂
，細胞間為玻璃狀軟骨，細胞
鈣化不良。
組織學檢查發現不能正常骨化的骨進入成熟期，為骨
畸形所致。
（2）X線檢查方法
線粒體
檢查發現，
患者的手足部位會出現膨隆球狀，患者的
骨骼
等會變薄，並且出現向西周擴張的情況，而且常伴有
鈣
化
等。長管狀幹骨骺處呈圓形或橢圓形透明，區域性骨幹擴張，皮質骨變薄，導致病理性骨折，腫瘤內可見斑點狀鈣化。
04
Maffucci綜合徵，可以根據X線檢查結果，以及臨床表現等進行診斷
1、診斷方法
結合 x線檢查和活檢，綜合上述
臨床表現
，有助於診斷。
2、併發症有血管惡性腫瘤等
預後良好。但是容易發生
惡性轉化
，其中15%可伴有骨、血管的
惡性腫瘤，
多見於軟骨肉瘤，其預後一般比單純內源性軟骨瘤差。
可能
與一些良性或惡性疾病如甲狀腺腺瘤、垂體瘤、血管內皮瘤、卵巢腫瘤、乳腺癌等有聯絡。
3、治療方法
如果沒有症狀，就不能進行
治療和追蹤
。對症狀特殊的部位，可進行刮除、植骨。對於明顯畸形的肢體行骨切術。軟骨肉瘤
惡性率高達18%。
因為有很高的惡性率，建議每年複查。一旦
確診
惡性病變，應儘快截肢。
4、預後
具有惡性傾向者預後不良。發病高峰期一般在
10~20年
，以後較長時期逐漸趨於穩定。
5、預防方法
患者需要注意補充營養，例如
維生素
，以及礦物質等。需要在醫生以及護士的指導下正確使用
藥物
。除服藥需遵醫囑外，飲食禁忌
不宜過多
，以免影響熱量及營養攝取。要破除迷信，消除飲食上的誤解，不能只喝湯等。注意自己的飲食均衡，做到均衡飲食
很重要。
6、注意營養均衡
建議食用低蛋白的
食物。
例如牛奶，蛋類，奶類等高蛋白食品不宜
過量食用
，以免加重肝腎負擔。應以日常飲食為主，輔以
保健品，
但是不要盲目相信各種保健品。可多吃一些
抗癌食品，
如各種蘑菇，酸奶，胡蘿蔔，薏米，甘薯，西蘭花等。放射治療後進食一段時間（3-6個月）在家休息仍可參考以上
建議。
出院後的營養支援時間應根據身體
恢復正常而定
，不宜長期攝取過量的營養，以免引起新的健康問題。
結語：
Maffucci綜合徵，1——5歲的患者容易患病，一般認為此病是中胚層發育異常導致的
。患者的病理改變有軟骨發育不良，以及惡性腫瘤等。檢查方法主要有X線檢查。此病的治療，依靠手術等方法。
患
者在術後，需要注意飲食，以及營養均衡。不要過量食用蛋白質，防止增加腎臟的負擔。