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治療癌症之前,為什麼要先做基因檢測?不做會影響治療效果嗎?

隨著老齡化社會的到來,癌症不再是小機率事件,身邊或新聞裡總能看到癌症的身影。欣喜的是,現代醫學的進步,讓我們不再 “談癌色變”,而是“從容面對”,因為,我們已經擁有了“精準打擊”的新手段——精準醫療。

精準醫療就是根據每個腫瘤患者具體的情況,針對性給予相應的治療。它透過基因檢測,獲取腫瘤患者的基因異常資訊,找到致病根源,從而制定個體化治療方案。

因此,患者想要獲得精準的治療,首先必須進行基因檢測!

那精準治療是否等於靶向治療?

不完全是。理想狀態下,透過系統瞭解患者綜合狀態以及腫瘤基因特徵後,所做出的診療方案選擇,都可以納入精準治療的範疇。所以,精準治療不限於靶向治療,手術治療、免疫治療、放化療都可以實踐精準治療,精準擊殺腫瘤。

精準治療第一招:靶向治療

如果說傳統化療是大範圍的“狂轟爛炸”、“傷敵一千,自損八百”,那靶向治療就是GPS定位下的精準打擊。透過GPS系統(基因檢測)明確腫瘤的型別,發射導彈(靶向藥物)精準打擊。不難理解,

要做到讓導彈指哪兒打哪兒,必須精準定位!因此,靶向治療的療效與基因檢測的準確性直接相關。

為得到準確可靠的基因檢測結果,

使用國家相關部門稽核批准的檢測試劑盒是檢測質量的最大保證。

對於尚無獲批檢測試劑盒的靶標,就需要醫生費神了,一定要挑選有品牌、有信譽、質量有保障的機構的LDT(實驗室自研自用的檢測專案)檢測服務。

精準治療第二招:免疫治療

如果說靶向治療是透過精準制導,讓導彈指哪兒打哪兒。那麼

免疫治療是提高體內免疫細胞的作戰能力,去攻擊、殺滅腫瘤細胞。

免疫系統透過癌變細胞上的特異“標籤”來識別並清除癌細胞,癌細胞帶的“標籤”越多(如發生微衛星不穩定/錯配修復缺失或攜帶高腫瘤突變負荷的腫瘤),就越容易被免疫細胞認出來。

但是,為了避免免疫系統過度啟用,引發自身免疫疾病,機體還有一套抑制機制,也就是PD-1/PD-L1通道。

PD-1是重要的免疫抑制分子,它透過抑制免疫T細胞炎症活動來調節免疫系統,避免免疫細胞“殺紅了眼”而誤傷正常細胞。

癌細胞非常狡猾,抓住了這個空子,透過表達配體PD-L1來“掩護”自己,專門與T細胞的PD-1相結合,進而抑制T細胞向其他免疫細胞發出求助訊號,並且誘導T細胞的凋亡,從而防止免疫系統殺死癌細胞,實現“免疫逃逸”。

因此,

目前主流的免疫治療就是透過阻斷癌細胞上的PD-L1與免疫細胞上的PD-1結合,讓免疫細胞“重整雄風”。

此時,那些微衛星不穩定/錯配修復缺失或攜帶較多突變的腫瘤細胞,就十分容易被啟用的免疫細胞認出來。這也是為什麼我們需要檢測PD-L1,MSI/dMMR,以及TMB的原因。

精準治療第三招:賦能手術治療以及放化療

基因檢測的結果不僅可以指導靶向治療和免疫治療,還直接影響到手術治療及放化療方案的選擇。

舉個“栗子”,對於攜帶BRCA1/2突變的乳腺癌患者,國內外的臨床指南都建議,在討論採取何種手術治療最為恰當時,主要需考慮與非攜帶者相比,攜帶者對側乳腺癌(CBC)和同側新發乳腺癌增加的風險。

比如,在II期結腸癌中,如果一個患者檢測發現微衛星不穩定(MSI-H)或者是錯配修復蛋白缺失(dMMR),目前國外的臨床指南建議該類患者在化療方案中去除5-氟尿嘧啶類藥物。

再比如,透過分子檢測,可以將子宮內膜癌的患者分為四大類。目前臨床研究發現,對於預後最差型別的子宮內膜癌(即存在TP53有害突變或表現為基因組高複製狀態),術後需要在放療的基礎上增加化療,以此延長這類患者的無疾病進展時間,提高總體5年生存率。而其餘三種類型的患者,在術後給予放射治療就已經足夠。

精準的檢測是精準治療的重要前提!

檢測不精準,精準治療就無法實現。那麼如何保證檢測的精準呢?

1、首選使用國家藥監局稽核批准的檢測試劑盒。

2、如果需要檢測的基因還沒有對應的產品獲批,

那一定要挑選資質齊全,有品牌、有信譽、質量有保障的檢測機構,進行LDT檢測服務。

簡單來講,就是選擇合規的產品和合規的機構。

從審批的角度,腫瘤基因檢測產品可分為藥監局批准的產品(簡稱:獲證產品)和實驗室自制的試劑(簡稱:LDT)。獲證產品從研發到上市,需要完成系統的效能研究和大樣本的臨床驗證,透過第三方權威機構的註冊檢驗及藥監局註冊審評、GMP生產體系核查等,產品上市後還要接受監管部門的動態監管,

因此,獲證產品質量最有保障,結果準確可信,可以放心選擇。

相比之下,“LDT”是檢測機構自行開發的檢測方法,一般僅完成實驗室內的技術研發論證即投入使用,各機構間同一專案檢測效能和結果往往存在差異。面對市面上魚目混珠的基因檢測專案,醫生和患者均需保持清醒,

杜絕盲目檢測、過度檢測。

更需要醫生和患者擦亮雙眼,仔細辨別檢測機構的水平,

一定要找合規的,有品牌有信譽的醫學檢驗機構。

總結:無論是靶向治療,還是免疫治療、放化療,都已進入精準治療時代,要實現精準治療,首先必須做到精準檢測。

醫生和患者應選擇合規的檢測產品、檢測機構以及合適的檢測專案,以讓患者從精準醫療中獲益最大化。