整整21年前，2000年6月26日，被稱為破譯“生命天書”的人類基因組序列草圖繪製完成。我國科學家參與並完成了這一計劃的1%的任務，成為當時世界上少數幾個能獨立完成大型基因組分析的國家。

不要小看了這1%，正是從這1%起步，中國的基因測序技術逐漸走向全球第一梯隊。

【“人類基因組計劃”的“中國”印記】

1953年，英國科學家弗朗西斯克裡克和詹姆斯沃森發現dna（脫氧核糖核酸）的雙螺旋結構——由含有四種鹼基（a、t、c、g）的脫氧核苷酸連線而成的長鏈。這4個“字母”的排列組合構成了所有物種基因組的“天書”。

如何破譯這部天書，從而瞭解生命的奧秘呢？1977年，英國生物化學家弗雷德裡克桑格等，測定了第一個基因組序列。此後，人類解碼dna序列的嘗試就從未停止。

1990年10月，“人類基因組計劃”在美國首先啟動，進而英、日、法、德相繼參與，組成了國際“人類基因組計劃”協作組。

這一生命科學領域的大事，中國要參與嗎？答案是肯定的。

1994年，中國“人類基因組計劃”在談家楨、吳旻、強伯勤、陳竺，以及沈巖、楊煥明等科學家倡導下啟動。

1997年11月，在中國遺傳學組青年委員會第一次會議上，楊煥明、于軍、汪建、賀福初、賀林、餘龍、夏家輝等商議要加入國際“人類基因組計劃”。

在中國科學院和國家南、北方基因組中心同行支援下，中國科學院遺傳所（現遺傳發育所的部分前身）人類基因組中心在1998年8月成立。按遺傳所原所長陳受宜的話說，該中心將“有志於此的人才匯聚一堂”，解決了當時我國大規模基因組研究人才匱乏的窘境。

1999年9月1日，國際“人類基因組計劃”協作組向全世界宣佈中國加入“人類基因組計劃”，這標誌著繼美、英、日、法、德後，

我國成為第六個參與“人類基因組計劃”的國家，

也是唯一的發展中國家。

人類基因組包含近2萬個編碼蛋白質的基因，由約30億個鹼基對組成，分佈在細胞核的23對染色體之中。中國在“人類基因組計劃”中負責測定和分析3號染色體短臂上從端粒到標記d3s3610間大約30釐摩爾（相當於3千萬個核苷酸）的區域，因此被稱為“1%專案”。

中科院遺傳所人類基因組中心和國家南、北方基因組中心共同完成了“1%專案”的基因序列圖譜，相比國際同行，提前兩年高質量完成任務。

透過參與這一計劃，中國科學家得以在短時間內學習了先進的生物技術。此後，完成了水稻基因組、小麥a基因組、sars冠狀病毒的基因組研究，以及對熊貓、家豬、家雞、家蠶等動物基因組的測序工作，使我國的基因組研究得以躋身世界前列。

【基因測序成本出現了“斷崖式”下跌】

20年來，隨著基因組測序技術的不斷髮展，成本也出現了“斷崖式”下跌。

“人類基因組計劃”在1985年被提出時，無人知曉究竟要花多少錢，後來該計劃耗資近30億美元。2008年，全基因組測序的成本降至20萬美元。2010年，該費用可以控制在1萬美元以內。2020年，人類全基因組測序的成本已降低到1000美元以下。

今年6月初，華大基因全資子公司武漢華大醫學檢驗所，中標了“四川大學華西醫院十萬例罕見病患者全基因組測序計劃採購專案”，更是

低至每例1348元人民幣，在成本控制方面已全球領先。

正是基於四代測序技術的“接力賽”，人類基因組序列終於有了更完整的版本。近日，加州大學聖克魯斯分校的卡倫·米加和美國國家人類基因組研究所的亞當·菲利皮領導的“端粒到端粒”聯盟繪製的新版本基因組，比2001年增加了近2億個鹼基對以及2226個新基因，使人們獲得了約30。55億對鹼基對的完整資訊。

【醫療應用成為基因測序最大的增長點】

國家人類基因組研究院主任埃裡克·格林從第一天起就參與了“人類基因組計劃”，他曾想象有一天基因組學可能會成為臨床治療的一部分，“但真的沒想到會在我有生之年發生。”

2010年，罹患罕見致命性腸道感染病的6歲美國男孩尼古拉斯·沃爾克，成為世界上第一個被基因測序技術拯救的兒童。基因測序發現他有一個出人意料的基因突變，透過從臍帶血中取出細胞進行骨髓移植，取得了良好療效。

近年來，又有多位地中海貧血、白血病患者受益於基因技術被治癒。這些成果向人們展示了基因科技造福人類的前景。

如果說技術的更新換代和成本的大幅下降為基因測序“飛入尋常百姓家”提供了可能，政策支援則為基因技術行業的發展提供了紅利。2015年1月底，美國宣佈“精準醫學計劃”，目的是讓所有人獲得健康個性化資訊。同年3月，我國首次召開精準醫學戰略專家會議，計劃在2030年前投入600億元加速中國精準醫療行業發展。

如今，醫療應用已成為基因測序最大的增長點，比如生育健康、腫瘤個體化診斷和治療、遺傳病和傳染病檢測等方面。

我國龐大的人口基數也是發展醫學基因檢測產業的巨大優勢。華大基因針對罕見病進行基因測序的樣本高達十萬例，是這一病症前所未有的檢測規模。近年來，我國還啟動了聾病基因組計劃、萬人雙胞胎基因組計劃、百萬人群基因大資料、十萬新生兒出生缺陷篩查專案……

“人類基因組序列就像化學元素週期表對化學一樣重要，而基因組提供了遺傳資訊，人的生、老、病、死都與基因組圖譜密切相關，其重要性不言而喻。”中科院院士、華大基因聯合創始人楊煥明說。

【構建生命科學的“大資料”】

正如2018年9月詹姆斯·沃森等人在《自然》撰文所寫的那樣：“很多科學發現都是技術發明推動的。比如，由於玻璃磨製技術的改進，發明出了望遠鏡，天文學才得以空前進步；再如，萊特兄弟發明了飛機，其後才有空氣動力學。有了dna測序技術的進步和工具的發展，基因組科學才有如此驚人的突破性發展。”

自2001年開始，每年關於蛋白編碼基因的學術論文數量在1萬篇到2萬篇，很多研究集中在一些“超級明星基因”上，這對深入認識重要的基因十分關鍵。

2001年之前，明確某種藥物全部蛋白靶點的機率不到50%。“人類基因組計劃”完成後，美國每年透過的藥物幾乎都有清楚的作用靶點說明。

“人類基因組計劃”不僅促進了生物學和生物醫學的發展，而且正在積極深化遺傳學、生物化學、分子生物學和資訊科學等多學科合作的“大科學”融合，共同構建生命科學的“大資料”時代。

生命科學的組學時代曙光初現。

欄目主編：黃海華

本文作者：黃海華

文字編輯：黃海華

題圖來源：圖蟲創意

圖片編輯：邵競