導語：
粘性多糖Ⅰ
，以前稱為
脂質多糖
，是很少見的。類似於粘多糖Ⅰ，但
骨骼和臨床症狀較輕
。尿液粘多糖排出量沒有增加，病情
進展緩慢
。成纖維細胞內含有
雙折射包涵體
，並具有
糖脂和粘多糖
的
組織化學特徵
。
01
黏脂貯積症Ⅰ型是遺傳疾病，主要的發病機制有氨酸酶活性降低
1、發病原因
其發病原因為
常染色體隱性遺傳性疾病
。
2、發病機制
這種粘液脂瘤病發病機制的
基本生化缺陷
是α，n-乙醯神經氨酸酶活性下降，通常會
分解唾液糖蛋白和神經節苷脂
。因為病人體內缺乏這種酶活性，兩種脂質都
沉積
在
神經組織和其它組織
，從而導致疾病的發生。
3、病理改變
淋巴細胞和骨髓細胞外周可見
胞漿顆粒
。組化染色中性粘多糖、糖脂增多；肝臟切片檢查發現肝細胞和枯佛細胞記憶體在大量的
空泡
。活檢結果為
腓骨髓鞘變性
。電子顯微鏡觀察發現包涵體由一層具有少量
親水顆粒和粗髓鞘狀物質
的
外膜包裹
。
02
黏脂貯積症Ⅰ型，患者在早期的時候表現正常，可以透過實驗室檢查進行診斷
1、患者在早期表現正常
患者
坐立，行走，跑步
的能力出現得較晚。從一歲開始，患者就表現出寬大的眼間隙，輕度的眶上嵴突出，扁平的鼻樑和短的頭部畸形。輕微的
骨畸形
與 MPS III型相似，智力低下。一部分
兒童角膜混濁
，面板呈
櫻桃紅色
。常有
語言及聽覺障礙
。畸形骨是多發性成骨不全。與此同時會出現
智力遲鈍，肌張力紊亂，共濟失調，周圍神經炎
，大一點的孩子會發生
驚厥
。每個病人都可能有
隱性視力障礙
。
2、檢查方法
（1）實驗室檢查
不同的組織細胞化學檢測表明，
中性粘多糖
含量過高，沉積在組織中的αn-乙醯神經氨酸酶活性下降。
淋巴結和骨髓細胞
出現空泡。肝臟組織切片後β-半乳糖苷酶及溶酶體的
活性增強
。
（2）其他輔助檢查
x線
表現為類似輕度粘多糖症 I型，
淋巴細胞出現增多
等。
03
黏脂貯積症Ⅰ型，診斷並不難，透過X線檢查，就可以確診
1、診斷方法
透過
臨床症狀
，
x線
表現，實驗室檢查結果，以及尿液中
無粘多糖
排出量過多，可以初步診斷本病，然後透過細胞培養髮現α n-乙醯神經氨酸酶缺乏症就可以
確診
。
2、治療方法
該病為
遺傳代謝病
，不需特殊處理，必要時需要對症治療。
（1）糾正代謝紊亂
它是
治療遺傳代謝病
的最
重要手段
。這種方法的適用範圍隨著對遺傳代謝
病發病機理
及中間過程的瞭解而不斷擴大。
（2）注意控制飲食
在
代謝異常
導致身體某些
必需物質
缺乏的情況下，應該透過
飲食
來補充。此外，透過限制某些物質的
吸收，
如
苯丙氨酸水解酶膠囊
，可以減少某些物質的攝入量，例如苯丙氨酸在食物中的轉化為
反式苯丙酸
。
（3）減少底物
如果疾病是由
有害物質
的代謝生成，我們可以透過降低有害底物及其
前體和代謝衍生物
的濃度，
消除或降低
其毒性作用，控制或改善症狀；
等離子體交換
和
親和結合法
；代謝途徑的改變；或採取外科旁路手術，代謝抑制等手段。
（4）糾正酶活性異常
可能涉及到：特殊的
異常酶活性
結合位點。很多輔酶對酶的整體活性都是必需的。
輔酶或維生素
也是
輔酶補充劑
增加的有效途徑。該技術可延緩細胞內全酶分解速度，延長酶的半衰期，並降低米氏常數（千米）的酶反應，目前已被應用於治療
誘導酶活性
遺傳疾病，如
25多種
各種貧血、methylmalonic和氰鈷胺。
另一種治療
（5）酶誘導或反饋抑制
的方法是透過
缺酶
的活性，從而提高
藥物提高酶
。舉例來說，
代謝水平
等藥物能顯著促進
苯巴比妥
的形成，加速內質網內特定酶的合成，包括肝臟 UDP葡萄糖醛酸轉移酶。回饋抑制是多種代謝調節的重要形式。對某一種酶缺陷所致的底物或前體積聚，可透過反饋抑制其它旁路代謝來
內質網
，
提高酶活性
。作為急性卟啉病的治療，反饋抑制已得到
減少積聚
。
廣泛應用
治療的目的是將具有
（6）同種移植
的
正常基因
移植到有遺傳性疾病的病人體內，在其受體內產生相應的活性酶和其他基因產物。
細胞、組織或器官
，為患者提供了足夠的高純度酶製劑。酶劑應具有
酶技術、細胞工程和基因工程的發展
等特點。
（7）基因治療
半衰期長，抗原性低，定向性好
是利用
遺傳治療
，將
基因轉移技術
直接轉化為
遺傳物質
，用於治療諸如
生殖細胞或體細胞
等疾病。對遺傳病的基因治療有希望從根本上糾正遺傳病的
遺傳病
。
異常表現型
如果疾病是由有害物質的
3、預防方法
所致，則可透過降低
代謝物
的濃度，消除或降低其毒性作用，控制或改善疾病症狀。其主要作用是：
有害底物、其前體和代謝物
。以及手術旁路手術，幫助代謝抑制等。
必要的酶反應產物不足以引發疾病時，相應的必需最終產物可以直接補充。例如
幫助患者促進排洩，血漿交換及親和結合，可採取變化代謝途徑
給予生長激素，血友病患者給予
垂體侏儒症
，
抗血友病蛋白（凝血因子）
患者給予相應的
遺傳性免疫缺陷
。
免疫球蛋白
結語：
比較罕見。此病是
黏脂貯積症Ⅰ型
。病理改變主要是
遺傳疾病
等。患者在早期的時候，症狀出現的比較晚。可以透過患者的
組化染色中性粘多糖、糖脂增多
，以及
臨床症狀
表現等進行診斷。本病是
X線
，一般不需要特殊治療，但是，需要採取對症治療。此外，需要注意自己的
遺傳代謝疾病
，減少某些物質的
飲食
。