財經黏脂貯積症Ⅰ型,主要的發病機制是氨酸酶活性降低,診斷並不難2021-07-24代謝粘多糖活性治療患者03黏脂貯積症Ⅰ型,診斷並不難,透過X線檢查,就可以確診1、診斷方法透過臨床症狀,x線表現,實驗室檢查結果,以及尿液中無粘多糖排出量過多,可以初步診斷本病,然後透過細胞培養髮現α n-乙醯神經氨酸酶缺乏症就可以確診...