血液，是人體資訊傳播的載體

跟我們的生命息息相關，

大家對血液並不陌生，

但是對隱性遺傳性的血友病是否有了解呢？

4月17日

是世界血友病日，今天瞭解一下血友病，幫助全球出血性疾病的人群能夠增加對疾病的認識和治療的可及性。

血友病是一種X染色體連鎖的隱性遺傳性出血性疾病，一般可分為

血友病A

和

血友病B

兩種。前者為凝血因子Ⅷ（FⅧ）缺乏，後者為凝血因子Ⅸ（FⅨ）缺乏，分別由相應的凝血因子基因突變所致。

醫學指導：廣州市紅十字會醫院血液內科主任 主任醫師 李慶山

01 流行病學

血友病的發病率沒有種族或地區差異

。在男性人群中，血友病A的發病率約為1/5 000，血友病B的發病率約為1/25 000。所有血友病患者中，血友病A佔80%~85%，血友病B佔15%~20%。女性血友病患者極其罕見。

02 臨床表現與分型

血友病A和血友病B的

臨床表現相同

，主要表現為關節、肌肉和深部組織出血，也可有胃腸道、泌尿道、中樞神經系統出血以及拔牙後出血不止等。

若反覆出血，不及時治療可導致關節畸形和（或）假腫瘤形成，嚴重者可危及生命。外傷或手術後延遲性出血是本病的特點。

根據患者凝血因子活性水平可將血友病分為輕型、中間型和重型。

輕型患者一般很少出血，只有在損傷或手術後才發生；

重型患者自幼可有自發性出血（可發生於身體的任何部位）；

中間型患者出血的嚴重程度介於輕型和重型之間。

03 實驗室檢查

1．血小板計數正常、凝血酶原時間（PT）正常、凝血酶時間（TT）正常、出血時間正常；血塊回縮試驗正常，纖維蛋白原定量正常。

2．重型血友病患者啟用的部分凝血活酶時間（APTT）延長，輕型血友病患者APTT僅輕度延長或正常。

3.確診試驗

：確診血友病有賴於FⅧ活性（FⅧ∶C）、FⅨ活性（FⅨ∶C）以及血管性血友病因子抗原（VWF∶Ag）的測定。血友病A患者FⅧ∶C減低或缺乏，VWF∶Ag正常，FⅧ∶C/VWF∶Ag明顯降低。血友病B患者FⅨ∶C減低或缺乏。

4．抑制物檢測

：若患者治療效果不如既往，應檢測凝血因子抑制物。

5．基因檢測

：建議對患者進行基因檢測，以便確定致病基因，為同一家族中的攜帶者檢測和產前診斷提供依據。此外，可以透過基因突變判定患者產生抑制物的風險。

04 治療原則

血友病患者應該在血友病診療中心接受綜合關懷團隊的診療與隨訪。如果發生急性出血，為避免延誤治療，可以在綜合關懷團隊的指導下

在附近的醫療機構接受治療或者在家庭進行自我注射。

家庭治療可讓患者立即注射凝血因子，實現最理想的早期治療，其結果是減少疼痛、功能障礙以及遠期殘疾，並顯著減少因併發症導致的住院。家庭治療必須由綜合關懷團隊密切監管，且只有在患者及其家屬得到充分的教育和培訓後才能開始進行。

血友病患者應避免肌肉注射和外傷

。

禁服

阿司匹林或其他非甾體類解熱鎮痛藥以及所有可能影響血小板聚集的藥物。若有出血應及時給予足量的替代治療。患者應儘量避免各種手術，如必須手術時應進行充分的替代治療。

血友病A的替代治療

：即缺什麼補什麼，首選基因重組FⅧ製劑或者病毒滅活的血源性FⅧ製劑，僅在無上述條件時可選用冷沉澱或新鮮冰凍血漿等。

根據替代治療的頻次可以

分為按需治療和預防治療（規律性替代治療）

。預防治療是血友病規範治療的重要組成部分，是以維持正常關節和肌肉功能為目標的治療。

預防治療可以分為三種

：

初級預防治療

：規律性持續替代治療，開始於第2次關節出血前及年齡小於3歲且無明確的關節病變證據（查體/影像學檢查）；

次級預防治療

：規律性持續替代治療，開始於發生2次或多次關節出血後，但查體/影像學檢查沒有發現關節病變；

三級預防治療

：查體和影像學檢查證實存在關節病變後才開始規律性持續替代治療。

05

預防

①由於血友病是隱性遺傳病，對於已經知曉自身為攜帶者或是患者的育齡夫婦，

可透過產前診斷進行基因檢測，看胎兒是否健康。

②在嬰幼兒時期，如果孩子在驗血檢查時，拔針後出現滲血不止，以及不經意受到輕微磕碰後面板出現青腫等這類情況，就要提高警惕。

③

加強宣教

，將疾病的性質、防治知識及注意事項向患者、家屬、學校及單位宣教，使他們能正確認識和對待疾病並和醫務人員密切合作，避免創傷及劇烈活動，鼓勵適當體力活動。

編輯：朱小紅

稽核：崔繼強