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一家9人發現同一種癌,基因檢測結果令人震驚!這些基因你必須知道

2021年3月據錢江晚報報道,28歲的賈女士(化名)於2020年被查出甲狀腺腫瘤,她在當地醫院做了手術,病理提示是甲狀腺髓樣癌。後來CT檢查發現,患者的左側腎上腺有一個2釐米的腫瘤。經過手術治療後,賈女士順利出院,但故事並沒有到此為止。在醫生建議下,賈女士的家人們都做了基因檢測,結果查出9人患同一種癌。這一家發病的基本都是和史女士有血緣關係的:史女士的媽媽、史女士的哥哥、史女士的大女兒、史女士的外甥……初步篩查下來,包括史女士在內,共有9人都查出甲狀腺腫瘤,有些人多年前也做過甲狀腺切除,但是對於腎上腺嗜鉻細胞瘤都沒有重視。

今日看點

當前很多常見疾病有家庭聚集的特點,這其中有遺傳因素、傳染因素,還與共同的不良生活習慣有關。因此提醒大家,只要有一人確診,其他家人也需要多加留意,做好體檢、預防。生活中哪些疾病容易被遺傳呢?小松這就帶你去了解一下!

劃重點

01

乳腺癌

上世紀90年代,乳腺癌的易感基因brca1、brca2被發現,但僅有5%-10%的乳腺癌與基因遺傳有關。一般情況下,家族中母親或姐妹一人患了乳腺癌,其女兒或姐妹患乳腺癌的機率比一般女性高3倍左右。

篩查方法——鉬鈀檢查

上海市醫學會放射學分會乳腺學組組長、復旦腫瘤醫院的放射診斷科主任顧雅佳2019年在接受健康時報採訪時介紹,針對乳腺癌的X線檢查,又稱鉬鈀檢查,是目前診斷乳腺疾病簡單有效的篩查方式。

上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院放射科行政副主任柴維敏解釋,對於超聲或磁共振等無法看出的微小鈣化灶,X影像檢查恰好比較敏感。加上拍好還有成片可供儲存,因此無論是國際上還是國內均為首選。針對普通人群,《中國抗癌協會乳腺癌診治指南》推薦 40-45歲的女性應每年做一次乳腺 X 線檢查,45-69歲女性每1年至2年進行一次。

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02

結直腸癌

家族性結腸息肉易發展成結直腸癌,如果父母患有因上述疾病導致的結直腸癌,其子女患上同類癌症的可能性高達50%。

篩查方法——腸鏡

2020年版《居民常見惡性腫瘤篩查和預防推薦》強調,大腸癌篩查從45歲開始,無論男女,每年1次大便隱血(FOBT)檢測 ,每10年1次腸鏡檢查,直到75歲。

但是作為腸癌檢查的有效手段,大眾對於腸鏡的接受程度同樣不高。中國工程院院士、海軍軍醫大學附屬長海醫院消化內科主任李兆申2018年接受健康時報採訪時表示:從事消化科工作多年,一直讓我耿耿於懷的是患者對於胃腸鏡檢查的排斥和牴觸。他也在公開場合多次強調,超過45歲一定要做腸鏡,做一次腸鏡管你五年、十年沒問題,你不會得結直腸癌。

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03

胃癌

在所有胃癌患者中,有明顯家族聚集傾向的佔10%。大量資料表明,家族腫瘤史,尤其是直系親屬的胃癌史是胃癌的危險因素。胃癌患者親屬比其他人患胃癌的危險性高2-3倍。

篩查方法——胃鏡+活檢篩查

山東大學齊魯醫院消化科主任左秀麗2019年在健康時報刊文中指出,晚期胃癌的五年生存率不及20%,而90%的早期胃癌是可以治癒的。令人痛心的是,我國90%的胃癌發現時已是中晚期。而胃鏡檢查是胃部疾病診斷的一線方法,透過胃鏡+活檢篩查,胃癌其實是可以預防的。所以一定要及時根據具體病情和醫生建議進行胃鏡檢查,千萬不要等到病情惡化時才考慮做胃鏡。

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04

高血壓

首都醫科大學宣武醫院內科華琦教授2007年在健康時報介紹,高血壓病存在家族聚集現象,這是由於遺傳因素和環境因素共同作用所形成的。

華琦教授建議,如果家庭裡出現了高血壓患者,全家人都要有意識地、有目標地去預防高血壓。首先應當控制體重;其次應當積極地戒菸酒,並且改變急躁易怒的性格特點。

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05

糖尿病

北京同仁醫院內分泌科楊金奎教授曾接診了一位糖尿病患者,這位患者來自一個60多人的大家族,家族中四代人都有糖尿病。令人驚訝的是,這家人中糖尿病患者人數高達25名,一家子近半數都有糖尿病!

楊金奎教授經過研究最終發現了這家人糖尿病發病的奧秘。這一家族性糖尿病的具體原因是一種“鉀離子通道異常”,屬於基因缺陷,遺傳率高達50%。當患者透過基因檢測,找出原因後需要早期應用胰島素治療,效果明顯。

編輯:周雨薇