什麼是無創產前篩查？它的“升級版”又是什麼？

無創產前篩查（簡稱NIPT），又稱無創DNA檢查。是一種透過抽取孕婦的外周血，就能檢測胎兒是否患有染色體數目異常的技術。

NIPT主要是檢查21、18、13三對染色體數目是否異常；而它的“升級版”——NIPT plus除了檢查上述三對染色體以外，還能額外檢查一些染色體數目異常和片段異常的疾病。

NIPT適宜檢測時間是什麼時候？適用人群、慎用人群及禁用人群？

NIPT適宜檢測孕周為12+0～22+6周的孕媽媽。

適用以下人群：

1、血清學篩查顯示胎兒常見染色體非整倍體風險值介於高風險切割值與1/1000之間的孕婦。

2、有介入性產前診斷禁忌證者（如先兆流產、發熱、出血傾向、慢性病原體感染活動期、孕婦Rh陰性血型等）。

3、孕20+6周以上，錯過血清學篩查最佳時間，但要求評估21三體綜合徵、18三體綜合徵、13三體綜合徵風險者。

以下人群慎用：

1、早、中孕期產前篩查高風險。

2、預產期年齡≥35歲。

3、重度肥胖（體重指數>40）。

4、透過體外受精——胚胎移植方式受孕。

5、有染色體異常胎兒分娩史，但除外夫婦染色體異常的情形。

6、雙胎及多胎妊娠。

7、醫師認為可能影響結果準確性的其他情形。

以下人群禁用：

1、孕周

2、夫婦一方有明確染色體異常。

3、1年內接受過異體輸血、移植手術、異體細胞治療等。

4、胎兒超聲檢查提示有結構異常須進行產前診斷。

5、有基因遺傳病家族史或提示胎兒罹患基因病高風險。

6、孕期合併惡性腫瘤。

7、醫師認為有明顯影響結果準確性的其他情形。

NIPT有哪些優點？

無創，只抽取10ml孕婦外周血。

安全，無介入性，避免胎兒宮內感染和流產風險。

精確，準確率和檢出率均高於血清學唐氏篩查。

早期，孕12周後就可以進行檢測，而羊水穿刺一般在孕16-20周。

假陽性率低，21三體綜合徵、18三體綜合徵、13三體綜合徵的複合假陽性率不高於0。5%。

NIPT可以代替羊水穿刺嗎？

很多人都會認為，NIPT的敏感性和特異性均可達到99%以上，因此，結果是很準的。但其實，NIPT僅針對於21三體綜合徵、18三體綜合徵、13三體綜合徵的檢測，對多胎和胎兒染色體中嵌合型、異位型、微缺失、微重複等結構異常無法檢測，所以必要時還需進行羊水穿刺。

羊水穿刺除了用來檢查21三體綜合徵、18三體綜合徵、13三體綜合徵以外，對所有23對染色體都能檢查，並且也可用於檢查孕婦宮內感染問題和胎兒是否發育成熟。

科室介紹|遺傳實驗室

九江市婦幼保健院遺傳實驗室是江西省衛生健康重點實驗室，也是九江市唯一一傢俱備新生兒遺傳代謝病篩查資質的實驗室。科室現有專業醫療技術人員17人，其中高階職稱1人，中級職稱9人，碩士研究生2人。

實驗室擁有分子遺傳學，細胞遺傳學，產前篩查和優生免疫學，新生兒疾病篩查等技術平臺，各平臺主要業務在全市處於領先水平。

目前主要開展的專案有：產前無創（NIPT），地中海貧血基因檢測，化學藥物用藥指導的基因檢測（葉酸），婦科炎症的病毒DNA檢測，優生優育中影響胎兒發育的病毒DNA檢測，外周血細胞和羊水染色體檢查，血紅蛋白電泳（地中海貧血篩查測定），孕早、中期唐氏綜合徵篩查，優生五項（孕前TOUCH檢查），抗繆勒氏管激素（AHM）檢測，新生兒先天性甲狀腺功能減退症（CH），苯丙酮尿症（PKU），葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G-6-PD）缺乏症，先天性腎上腺皮質增生症，串聯質譜新生兒多種遺傳代謝病的篩查等。

實驗室以醫學遺傳資訊為基礎，為婦女兒童健康服務，以服務臨床為核心，緊密結合臨床，精準發展預防、篩查和診斷的醫學技術在出生缺陷預防、婦科、產科、兒科等領域的應用，對預防出生缺陷提高出生人口素質做出了積極的貢獻。