美國德州的一個女孩，出生時心臟上有一個洞，大腦中有積液， 基因篩查是18三體綜合症高風險，但她打破了醫生的預言，生存下來， 安然度過一歲生日！

海莉（Haley）24歲，狄倫（Dillon）25歲，是生活在美國加州的一對年輕夫婦，海莉的上一次懷孕是在2017年一月份，但是孩子流產了。

這次懷孕到了第13周，做了基因篩查，一週後，醫生電話告訴海莉，她帶來了壞訊息，基因篩查發現，胎兒是愛德華綜合症高分險。並告訴她愛德華綜合症的典型表現就是，胎兒活不到出生的時候，就在母親的腹中夭折了。

聽到這裡，海莉哭了。

醫生告訴海莉不要去上網搜素，網上都是一些悲慘的故事。

愛德華綜合症，也稱為18三體綜合症，是由細胞分裂錯誤引起的疾病。它是僅次於唐氏綜合症的第二大型別胎兒染色體疾病，也是醫生們採用基因篩查來發現的幾個主要疾病之一。患有18三體的胎兒，從母親或父親那裡獲得了一條額外的染色體，因此在第18對染色體上，有三個染色體，而不是兩個。這個特徵表明，胎兒某身體上某些器官或部位未能發育完成，結果可能是致命的。

海莉打電話給丈夫，告訴他發生的一切，丈夫停下手中的工作直接回到家中。他們一起上網用谷歌進行搜尋了，果然如醫生所說，網上都是些悲慘的故事，胎兒在還沒出，就已經夭折，或者出生後不久死亡。

接下來醫生和他們談了各種可能的選擇，包括種終止妊娠。

夫妻二人告訴醫生，他們不想終止妊娠，無論如何，他們要給這個孩子一次 “搏擊” 的機會。夫妻二人和醫生說，他們清楚什麼情況都可能會發生，但是他們還是選擇持樂觀的態度，流產不在他們的選擇之中。醫生對他們的決定保持謹慎的樂觀，並尊重了他們的選擇。

在18三體症的孩子中，出生後存活不超過24個小時的佔到75%。有20％到60％患兒存活一週，20％患兒存活一個月，9％的患兒可以存活6個月，一年以上存活的只佔5％。但是夫妻二人卻有意對這樣的資訊“視而不見”。丈夫認為，未來他們一定會有好訊息，妻子連續兩次流產的機率應該是極低的。

第二十週的日常檢查，又給夫妻二人重重的的一擊。超聲掃描發現胎兒心臟有一個洞，大腦後部有積液，小頭畸形（頭部異常小），雙手緊握。

但夫妻二人依然堅持初心不改，堅持要給孩子一次機會。

2018年2月15日，在海莉妊娠的第39周零6天，醫生採取引產的措施。 但是過程中發現，海莉每次宮縮期間，嬰兒的心律都會下降，最後，醫生不得不採取了剖宮產。

女兒取名Harper Johnston，出生時體重2。125公斤，在剛出生三天，就進行了第一次手術：氣管食管瘻修復手術。小Harper此後還接受了胃造口術導管置入，食管擴張，心臟導管手術和開胸手術等大大小小共8次手術。

在新生兒重症監護病房（NICU）住了三個星期，在兒科重症監護病房（PICU）住了了10天，此後就回到家裡了。當然中間也曾到醫院就醫，但似乎這個時間比夫妻當初所擔心要短了不少。

要不要做孕期基因篩查，不僅僅是個醫學上存在爭議的問題，它甚至也是一個哲學問題上的雷區，基因篩查測試和診斷檢查不是一回事。 基因篩查是衡量胎兒患遺傳疾病的風險水平。

篩查測試評估胎兒可能具有某些常見先天缺陷的風險或機會的高低。但是，根據美國婦產科學院的說法，他們無法確定嬰兒是否確實有問題。海莉一家人這次的經歷，似乎給這個孕期基因篩查亮了個紅燈。

海莉女士說，現在孩子的健康狀況非常好，透過心臟手術，關閉了心臟上的洞，孩子的健康就基本正常了。她想透過孩子這段特殊的經歷，告訴大家18三體也可以和正常的生活“相容”。她希望全體醫護人員知道，18三體的孩子也可以有美好的人生？