小腦性共濟失調是小腦萎縮的主要症狀，表現為行走時軀幹重心不穩，步態紊亂不準確如醉酒。吟詩樣或爆發樣語言，表現為話語緩慢，說話不清楚。健忘、語無倫次等，做事情喜歡丟三落四，忘事比較迅速。發病初期小腦區域性功能會受到影響，患者會伴有頭暈、頭痛、記憶力減退、意力不集中等腦神經功能障礙性症狀。屬於一種家族顯性遺傳神經系統疾病，只要親代其中一人為此疾病患者，其子女將有50%的機率遺傳此症，並且發病。如果這類患者發病之後，行走的動作搖搖晃晃，猶如企鵝，因此被稱為企鵝家族。

腦梗塞主要是因為小腦的血管突然狹窄和堵塞而導致的，這是屬於急性腦缺血疾病，可以表現為小腦的梗塞灶。而腦萎縮是一種慢性疾病，主要是隨著年齡的增長，腦血管退變和腦功能退化導致的，這是屬於小腦的功能退化表現。

每位罕見疾病患者的肩上都揹負著一個重大的使命，那就是肩負人類在發展演化的長遠過程裡頭，必須承擔的意外風險，這是一段關於罕見疾病存在意義的描述，然而，這些在人類演化中無可避免的風險，自然需要一些人去面臨與接受。

天將降大任於斯人也，必先苦其心志，勞其筋骨，餓其體膚，空乏其身，行拂亂其所為，這不僅是肩負的使命也是存在的意義，假設以這個方式來做為罕見疾病存在的解釋，那罕見病患者便不僅只是社會弱勢的一群人，更甚至是推動人類歷史腳步的巨人。