導語:
Maffucci綜合徵是一種軟骨營養不良的血管瘤綜合症,
又稱軟骨發育不良、內軟骨瘤綜合症、多發性內軟骨瘤病、奧利爾綜合症、
進行性軟骨發育不良及多發性血管瘤、卡斯特綜合症、軟骨發育不良伴有血管肌瘤的軟骨營養不良綜合症等。
軟骨瘤以1-5歲患病率居多,主要發生在手足的小骨,可發展為軟骨肉瘤,其發展呈進行性,至青春期扁平骨極少。其主要特徵是軟骨細胞增殖與血管瘤同時存在。
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Maffucci綜合徵,由於胚層發育異常導致,患者的病理改變有出現海綿狀血管瘤
1、發病多是由中胚層發育異常導致
發病的原因不明,一般認為是
中胚層發育異常
,軟骨和血管均來源於中胚層。有些基因可能存在於染色體中,同時控制軟骨和血管細胞的發育。在基因異常的
情況下
,兩種不同的
病變同時出現
。此病無家族病史和遺傳特徵。病程平均為5年,25%的患者在出生時有症狀,45%的患者在
6歲前有症狀。
2、病理改變
內軟骨瘤病
與內軟骨瘤病(即異常軟骨形成症或奧利爾病)
並無區別。
大部分是海綿狀的血管瘤,質軟。
此外
,還有合併靜脈曲張、靜脈栓塞和靜脈結石的淋巴管瘤和血管瘤等也可能和此病有關。
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Maffucci綜合徵,主要的臨床表現有出現血管瘤,以及軟骨發育不良等
該病發生於兒童期,患兒有
骨軟骨畸形,
男女之間發病機率無明顯差異。
1、血管瘤
大部分
患者出生時有或6歲以前有明顯的血管損傷,包括
血管瘤
,血管錯構瘤,淋巴管瘤,靜脈曲張等。
病
灶
通常是多發性的,但是也可是單側或雙側性損傷。有人曾報告了10例面板或皮下血管瘤。隨著兒童的生長,
血管
瘤呈海綿狀,少數為毛細血管型。一般侷限於真皮,下層,皮下組織,內臟,眼瞼,
視網膜等部位。
2、軟骨發育不良
軟骨病是由於
先
天性軟骨化缺陷所
致
,通常發生在血管損傷後,而肢體末端的骨骼往往受到影響。在臨床上,軟骨發育異常是指指骨出現硬結節
,累骨變形縮短
,骨質脆弱,發育停止後未出現
畸形。
3、直立性低血壓
如果血管瘤非常大或發生於低水平,就有可能發生
直立性低血壓。
4、惡性腫瘤傾向
本綜合症患者易發生
惡性腫瘤。
大約百分之二十的軟骨肉瘤是由於軟骨內瘤惡化所致。
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Maffucci綜合徵,一般會伴有靜脈曲張,以及靜脈石等
1、鑑別診斷
此疾病常伴有靜脈曲張,靜脈栓塞及
靜脈結石
。骨骼和軟組織可為惡性。內生性軟骨瘤易發生
惡性改變,
常轉變為軟骨肉瘤,需與卡波西氏症鑑別。但是,以上區分並非絕對的。在肉瘤中,Maffucci綜合徵和卡波西肉瘤的面板損傷
有時相似,
在肉眼和顯微鏡下難以區別。所以更重要的是要重視
調查研究
,以便做出明確診斷。
2、檢查方法
(1)實驗室檢查不會發現特異性改變
常規化驗無特殊變化。組織學檢查發現細小軟骨細胞和
大空泡軟骨細胞紊亂
,細胞間為玻璃狀軟骨,細胞
鈣化不良。
組織學檢查發現不能正常骨化的骨進入成熟期,為骨
畸形所致。
(2)X線檢查方法
線粒體
檢查發現,
患者的手足部位會出現膨隆球狀,患者的
骨骼
等會變薄,並且出現向西周擴張的情況,而且常伴有
鈣
化
等。長管狀幹骨骺處呈圓形或橢圓形透明,區域性骨幹擴張,皮質骨變薄,導致病理性骨折,腫瘤內可見斑點狀鈣化。
04
Maffucci綜合徵,可以根據X線檢查結果,以及臨床表現等進行診斷
1、診斷方法
結合 x線檢查和活檢,綜合上述
臨床表現
,有助於診斷。
2、併發症有血管惡性腫瘤等
預後良好。但是容易發生
惡性轉化
,其中15%可伴有骨、血管的
惡性腫瘤,
多見於軟骨肉瘤,其預後一般比單純內源性軟骨瘤差。
可能
與一些良性或惡性疾病如甲狀腺腺瘤、垂體瘤、血管內皮瘤、卵巢腫瘤、乳腺癌等有聯絡。
3、治療方法
如果沒有症狀,就不能進行
治療和追蹤
。對症狀特殊的部位,可進行刮除、植骨。對於明顯畸形的肢體行骨切術。軟骨肉瘤
惡性率高達18%。
因為有很高的惡性率,建議每年複查。一旦
確診
惡性病變,應儘快截肢。
4、預後
具有惡性傾向者預後不良。發病高峰期一般在
10~20年
,以後較長時期逐漸趨於穩定。
5、預防方法
患者需要注意補充營養,例如
維生素
,以及礦物質等。需要在醫生以及護士的指導下正確使用
藥物
。除服藥需遵醫囑外,飲食禁忌
不宜過多
,以免影響熱量及營養攝取。要破除迷信,消除飲食上的誤解,不能只喝湯等。注意自己的飲食均衡,做到均衡飲食
很重要。
6、注意營養均衡
建議食用低蛋白的
食物。
例如牛奶,蛋類,奶類等高蛋白食品不宜
過量食用
,以免加重肝腎負擔。應以日常飲食為主,輔以
保健品,
但是不要盲目相信各種保健品。可多吃一些
抗癌食品,
如各種蘑菇,酸奶,胡蘿蔔,薏米,甘薯,西蘭花等。放射治療後進食一段時間(3-6個月)在家休息仍可參考以上
建議。
出院後的營養支援時間應根據身體
恢復正常而定
,不宜長期攝取過量的營養,以免引起新的健康問題。
結語:
Maffucci綜合徵,1——5歲的患者容易患病,一般認為此病是中胚層發育異常導致的
。患者的病理改變有軟骨發育不良,以及惡性腫瘤等。檢查方法主要有X線檢查。此病的治療,依靠手術等方法。
患
者在術後,需要注意飲食,以及營養均衡。不要過量食用蛋白質,防止增加腎臟的負擔。