原標題：1次採血篩查200餘種遺傳病

（記者 趙星月 通訊員 齊展）1次採集，11天等待，實現200餘種嚴重遺傳病的逐一篩查。在近日召開的新生兒疾病篩查新技術研討會上，國家兒童醫學中心、首都醫科大學附屬北京兒童醫院釋出此項新生兒遺傳病篩查方案。

據瞭解，在國家兒童醫學中心主任、北京兒童醫院院長倪鑫教授的牽頭帶領下，由北京兒童醫院副院長李巍教授領軍的醫學遺傳學專家團隊，歷時6年，自主研發出新生兒單基因遺傳病篩查方案（NESTS），並將該方案的推廣應用命名為“新巢計劃”。NESTS方案基於近年來快速發展的高通量測序技術，針對我國較為常見的200餘種發病較早、發病率相對較高且可干預的嚴重遺傳病進行篩查，涉及明確致病基因500餘個。

李巍介紹，此前應用較為廣泛的串聯質譜篩查方法僅能覆蓋30～50種遺傳代謝病，很多嚴重致殘、致愚的多系統遺傳病難以早期篩查和識別。NESTS方案則克服上述侷限性，不僅涵蓋串聯質譜所涉及的遺傳代謝病（將近50種），還將不同地區的高發病種整合其中，幾乎囊括《第一批罕見病目錄》中所有疾病。

在篩查準確率方面，NESTS方案同樣表現更優。李巍解釋，利用生化或質譜等方法篩查的疑似陽性患兒，仍需要臨床和（或）基因確診，複診確診過程延長了診斷視窗期，影響了干預效果。NESTS方案是基於基因組水平的篩查方案，經過大樣本和閉環管理校驗，可提供更早、更精準的疾病高危資訊，將篩查週期控制在出生後11天內。此外，NESTS方案避免了新生兒足跟血多次採集的問題。

“新巢計劃”於2018年在北京兒童醫院順義婦兒醫院啟動試點應用，已篩查1萬餘例，明確診斷17例（均在患兒出生2個月內明確診斷）。

李巍團隊曾篩查出1名先天性青光眼患兒。NESTS方案提示，患兒一青光眼致病基因上存在2個致病變異。進一步篩查發現，患兒父母各攜帶1個致病變異基因，屬於隱性遺傳。“類似情況，如按常規流程，極易延誤治療。”李巍說，原因在於，新生兒體檢不涉及青光眼篩查，加上新生兒表達能力有限，因眼部不適而引發的哭鬧，很難讓父母意識到是眼壓過高所致。

該患兒經“新巢計劃”綠色通道在北京兒童醫院接受了手術治療，目前雙側眼壓控制在正常範圍內，視力發育正常。李巍說，依託專業的遺傳診斷和諮詢團隊，以及國家兒童醫學中心、北京兒童醫院兒科分級診療體系網路，“新巢計劃”實現全流程閉環管理，有效避免了篩而不診、篩而不治的問題。

研討會尾聲，李巍做了個有趣的假設：1名新生兒參與“新巢計劃”，二三十年後，到婚育年齡，如果配偶恰好也參與過“新巢計劃”，將雙方基因篩查結果一比對，或許有助於提升優生優育水平。

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