​“因為成長活動變得更加緩慢。”

簡單的幾個文字描述著一種疾病的狀態——進行性肌營養不良。進行性肌營養不良症俗稱“漸冰人症”和因“冰桶挑戰賽”而被大家熟知的“漸凍人症”有相似之處患者會因骨骼肌不斷退化出現肌肉無力或萎縮使行動能力漸漸消失直至完全喪失生活自理能力。

與“漸凍症”不同的是進行性肌營養不良症是基因病變導致患者群體主要為青少年。由於該病呈進行性加重“希望孩子永遠不要長大”成了許多患兒家長自私又無奈的願望。

在進行性肌營養不良症中Duchenne型肌營養不良症是我國最常見的X連鎖隱性遺傳肌病發病率約3/10萬活男嬰女性為致病基因攜帶者所生男孩50%發病。

Duchenne型肌營養不良症患兒出生時就有血清肌酶增高和肌纖維壞死身高和體重均正常。但隨後的生長髮育較正常兒緩慢身材矮小。通常35歲隱襲起病突出症狀為骨盆帶肌肉無力表現為走路慢腳尖著地易跌跤上樓及蹲位站立困難走路鴨步等。由於腹肌和髂腰肌無力患兒自仰臥位起立時必須先翻身轉為俯臥位次屈膝關節和髖關節並用手支撐軀幹成俯跪位然後以兩手及雙腿共同支撐軀幹再用手按壓膝部以輔助股四頭肌的肌力身體呈深鞠躬位最後雙手攀附下肢緩慢地站立。上述動作稱為Gower徵為DMD的特徵性表現。

隨症狀加重出現跟腱攣縮雙足下垂。肩胛帶肌、上臂肌往往同時受累但程度較輕可見翼狀肩胛在兩臂前推時最明顯。90%的患兒有肌肉假性肥大以腓腸肌最明顯。患兒一般12歲不能行走需坐輪椅。該病無感覺功能障礙。病程晚期患者全身肌肉均明顯萎縮腱反射消失因肌肉攣縮致使膝、肘、髖關節屈曲不能伸直。最後因呼吸肌萎縮而出現呼吸變淺咳嗽無力多數病人在2030歲因呼吸道感染心力衰竭而死亡。

進行性肌營養不良和重症肌無力有哪些區別

該病中的眼肌型和眼咽型需要與重症肌無力相鑑別。重症肌無力是一種神經肌肉接頭傳遞障礙的獲得性自身免疫性疾病主要臨床表現為骨骼肌極易疲勞活動後症狀加重休息後可減輕應用膽鹼酯酶抑制劑治療後症狀明顯改善等可以相互鑑別。

中醫療法在目前的治療方法中更被患者接受治療以調理肝、脾、腎為根本辨證施治恢復機體的代謝平衡，從而祛除機體內的種種隱患和病灶，最終達到了防病治病之目的。

在治療上運用中醫中藥治療肌營養不良的優勢和現代醫學相結合形成——復元奇方飲療法配合藥物調理患者免疫功能改善患者症狀。

因此進行產前診斷和篩查非常重要。其過程為首先明確患兒致病基因型別然後確定其母親是否為攜帶者當母親為攜帶者時若再次懷孕需確定是男胎還是女胎對男胎進行產前基因診斷若檢出致病基因則終止妊娠防治患兒出生。